Gêmeas têm mutação genética, mas apenas uma manifesta sintomas

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Cayetana e Celia, de 12 anos, possuem uma mutação genética responsável por causar heteroplasia óssea progressiva e, apesar de serem gêmeas idênticas, apenas uma das irmãs apresenta os sintomas da patologia.

A mutação que as irmãs possuem causa inativação do gene GNAS, responsável por impedir a formação de osso onde não se deve ter um.

Pesquisadores dizem que, embora tenham o mesmo material genético, as gêmeas são diferentes por fatores epigenéticos e ambientais. A única explicação racional é terem um padrão epigenético diferente, o que já foi descrito na literatura, mas é raro.

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