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Gêmeos enfrentam doença rara e sem diagnóstico 👬

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amo medicina
January 29, 2024

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Leo e Lucca Kalleby, de apenas 3 anos, possuem uma anomalia genética que afeta de forma progressiva a saúde. Os irmãos não sentam, não andam e, recentemente, começaram a se alimentar com auxílio de sondas nasoenterais devido a dificuldade de deglutição.

Embora o diagnóstico seja ainda desconhecido, o tratamento consiste em sessões de fisioterapia respiratória e motora, terapia ocupacional, fonoterapia, psicoterapia e nutrição. Todos os procedimentos são feitos por uma equipe multidisciplinar de especialistas.

Os irmãos aguardam a possibilidade de realizar um exoma, um amplo exame genético capaz de identificar as alterações no DNA. O diagnóstico trará conforto e segurança para a família, além de direcionar o tratamento e as terapias.

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